Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga XK seotud tunnused

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga XK 29 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ChoreaVäga sageli (80–99%)
Difficulty articulating speechSageli (30–79%)
DystoniaSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Impaired vibration sensation at anklesSageli (30–79%)
AnxietyPole registreeritud
DepressionPole registreeritud
Disorder of involuntary muscle movementsPole registreeritud
Generalized-onset seizurePole registreeritud
Motor axonal neuropathyPole registreeritud
Obsessive compulsive behaviorPole registreeritud
Personality disorderPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinaseAlati
Decreased circulating haptoglobin concentrationVäga sageli (80–99%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationVäga sageli (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationSageli (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationSageli (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased spleen sizeSageli (30–79%)
Disease of the heart muscleMõnikord (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatMõnikord (5–29%)
Stretched and thinned heart muscleMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Muscle tissue diseaseVäga sageli (80–99%)
Muscle weaknessSageli (30–79%)
Breakdown of skeletal muscleMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent ankle reflexesVäga sageli (80–99%)
Areflexia of upper limbsSageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AcanthocytosisAlati

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga XK seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test