Egenskaber

Egenskaber knyttet til XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Human Phenotype Ontology knytter 29 egenskaber til XK, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chorea	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Impaired vibration sensation at ankles	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ikke registreret
Depression	Ikke registreret
Disorder of involuntary muscle movements	Ikke registreret
Generalized-onset seizure	Ikke registreret
Motor axonal neuropathy	Ikke registreret
Obsessive compulsive behavior	Ikke registreret
Personality disorder	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid
Decreased circulating haptoglobin concentration	Meget ofte (80–99 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Meget ofte (80–99 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Nogle gange (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle tissue disease	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Breakdown of skeletal muscle	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent ankle reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Areflexia of upper limbs	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acanthocytosis	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til XK og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test