Trăsături

Trăsături asociate cu XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Human Phenotype Ontology asociază 29 trăsături cu XK, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chorea	Foarte des (80–99%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Impaired vibration sensation at ankles	Des (30–79%)
Anxiety	Neînregistrat
Depression	Neînregistrat
Disorder of involuntary muscle movements	Neînregistrat
Generalized-onset seizure	Neînregistrat
Motor axonal neuropathy	Neînregistrat
Obsessive compulsive behavior	Neînregistrat
Personality disorder	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Întotdeauna
Decreased circulating haptoglobin concentration	Foarte des (80–99%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Foarte des (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Des (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Des (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased spleen size	Des (30–79%)
Disease of the heart muscle	Uneori (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Uneori (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle tissue disease	Foarte des (80–99%)
Muscle weakness	Des (30–79%)
Breakdown of skeletal muscle	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent ankle reflexes	Foarte des (80–99%)
Areflexia of upper limbs	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acanthocytosis	Întotdeauna

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu XK și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu