Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Human Phenotype Ontology knytter 29 kjennetegn til XK, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chorea	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Impaired vibration sensation at ankles	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ikke registrert
Depression	Ikke registrert
Disorder of involuntary muscle movements	Ikke registrert
Generalized-onset seizure	Ikke registrert
Motor axonal neuropathy	Ikke registrert
Obsessive compulsive behavior	Ikke registrert
Personality disorder	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Decreased circulating haptoglobin concentration	Svært ofte (80–99 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Svært ofte (80–99 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Noen ganger (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle tissue disease	Svært ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Breakdown of skeletal muscle	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent ankle reflexes	Svært ofte (80–99 %)
Areflexia of upper limbs	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acanthocytosis	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til XK og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test