Características

Características associadas a VSX1

visual system homeobox 1

A Human Phenotype Ontology associa 36 características a VSX1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Anterior synechiae of the anterior chamber	Sempre
Abnormal Descemet membrane morphology	Muito frequente (80–99%)
Reduced number of corneal endothelial cells	Muito frequente (80–99%)
Band keratopathy	Frequente (30–79%)
Decreased clarity of vision	Frequente (30–79%)
High eye pressure	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Underdeveloped iris	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Increased corneal curvature	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)
Uveal ectropion	Por vezes (5–29%)
Very low visual acuity	Por vezes (5–29%)
Abnormality of tear production	Raramente (1–4%)
Blurred vision	Raramente (1–4%)
Chorioretinal atrophy	Raramente (1–4%)
Corneal opacity	Raramente (1–4%)
Displaced pupil	Raramente (1–4%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Raramente (1–4%)
Eye pain	Raramente (1–4%)
Glaucoma	Raramente (1–4%)
Inward turning cross eyed	Raramente (1–4%)
Abnormal electroretinogram	Não registado
Bulging cornea	Não registado
Ocular anterior segment dysgenesis	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped ears	Sempre
Dizziness	Frequente (30–79%)
Severe sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Headache	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Nasofrontal encephalocele	Frequente (30–79%)
Posterior fossa cyst	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Small pituitary gland	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Corneal stromal edema	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a VSX1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test