Ominaisuudet

Geeniin VSX1 yhdistetyt ominaisuudet

visual system homeobox 1

Human Phenotype Ontology yhdistää VSX1-geeniin 36 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anterior synechiae of the anterior chamber	Aina
Abnormal Descemet membrane morphology	Hyvin usein (80–99%)
Reduced number of corneal endothelial cells	Hyvin usein (80–99%)
Band keratopathy	Usein (30–79%)
Decreased clarity of vision	Usein (30–79%)
High eye pressure	Usein (30–79%)
Optic disc pallor	Usein (30–79%)
Underdeveloped iris	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Astigmatism	Joskus (5–29%)
Increased corneal curvature	Joskus (5–29%)
Lazy eye	Joskus (5–29%)
Uveal ectropion	Joskus (5–29%)
Very low visual acuity	Joskus (5–29%)
Abnormality of tear production	Harvinainen (1–4 %)
Blurred vision	Harvinainen (1–4 %)
Chorioretinal atrophy	Harvinainen (1–4 %)
Corneal opacity	Harvinainen (1–4 %)
Displaced pupil	Harvinainen (1–4 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Harvinainen (1–4 %)
Eye pain	Harvinainen (1–4 %)
Glaucoma	Harvinainen (1–4 %)
Inward turning cross eyed	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal electroretinogram	Ei kirjattu
Bulging cornea	Ei kirjattu
Ocular anterior segment dysgenesis	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally shaped ears	Aina
Dizziness	Usein (30–79%)
Severe sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Headache	Usein (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasofrontal encephalocele	Usein (30–79%)
Posterior fossa cyst	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small pituitary gland	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Corneal stromal edema	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: VSX1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test