Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til VSX1

visual system homeobox 1

Human Phenotype Ontology knytter 36 kjennetegn til VSX1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anterior synechiae of the anterior chamber	Alltid
Abnormal Descemet membrane morphology	Svært ofte (80–99 %)
Reduced number of corneal endothelial cells	Svært ofte (80–99 %)
Band keratopathy	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
High eye pressure	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped iris	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Noen ganger (5–29 %)
Increased corneal curvature	Noen ganger (5–29 %)
Lazy eye	Noen ganger (5–29 %)
Uveal ectropion	Noen ganger (5–29 %)
Very low visual acuity	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of tear production	Sjelden (1–4%)
Blurred vision	Sjelden (1–4%)
Chorioretinal atrophy	Sjelden (1–4%)
Corneal opacity	Sjelden (1–4%)
Displaced pupil	Sjelden (1–4%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sjelden (1–4%)
Eye pain	Sjelden (1–4%)
Glaucoma	Sjelden (1–4%)
Inward turning cross eyed	Sjelden (1–4%)
Abnormal electroretinogram	Ikke registrert
Bulging cornea	Ikke registrert
Ocular anterior segment dysgenesis	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally shaped ears	Alltid
Dizziness	Ofte (30–79 %)
Severe sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Headache	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nasofrontal encephalocele	Ofte (30–79 %)
Posterior fossa cyst	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small pituitary gland	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Corneal stromal edema	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til VSX1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test