Egenskaber

Egenskaber knyttet til VSX1

visual system homeobox 1

Human Phenotype Ontology knytter 36 egenskaber til VSX1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anterior synechiae of the anterior chamber	Altid
Abnormal Descemet membrane morphology	Meget ofte (80–99 %)
Reduced number of corneal endothelial cells	Meget ofte (80–99 %)
Band keratopathy	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
High eye pressure	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped iris	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Increased corneal curvature	Nogle gange (5–29 %)
Lazy eye	Nogle gange (5–29 %)
Uveal ectropion	Nogle gange (5–29 %)
Very low visual acuity	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of tear production	Sjældent (1–4%)
Blurred vision	Sjældent (1–4%)
Chorioretinal atrophy	Sjældent (1–4%)
Corneal opacity	Sjældent (1–4%)
Displaced pupil	Sjældent (1–4%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sjældent (1–4%)
Eye pain	Sjældent (1–4%)
Glaucoma	Sjældent (1–4%)
Inward turning cross eyed	Sjældent (1–4%)
Abnormal electroretinogram	Ikke registreret
Bulging cornea	Ikke registreret
Ocular anterior segment dysgenesis	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally shaped ears	Altid
Dizziness	Ofte (30–79 %)
Severe sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Headache	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasofrontal encephalocele	Ofte (30–79 %)
Posterior fossa cyst	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small pituitary gland	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corneal stromal edema	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til VSX1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test