Cechy

Cechy powiązane z VSX1

visual system homeobox 1

Human Phenotype Ontology łączy z VSX1 36 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Anterior synechiae of the anterior chamber	Zawsze
Abnormal Descemet membrane morphology	Bardzo często (80–99%)
Reduced number of corneal endothelial cells	Bardzo często (80–99%)
Band keratopathy	Często (30–79%)
Decreased clarity of vision	Często (30–79%)
High eye pressure	Często (30–79%)
Optic disc pallor	Często (30–79%)
Underdeveloped iris	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Increased corneal curvature	Czasami (5–29%)
Lazy eye	Czasami (5–29%)
Uveal ectropion	Czasami (5–29%)
Very low visual acuity	Czasami (5–29%)
Abnormality of tear production	Rzadko (1–4%)
Blurred vision	Rzadko (1–4%)
Chorioretinal atrophy	Rzadko (1–4%)
Corneal opacity	Rzadko (1–4%)
Displaced pupil	Rzadko (1–4%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Rzadko (1–4%)
Eye pain	Rzadko (1–4%)
Glaucoma	Rzadko (1–4%)
Inward turning cross eyed	Rzadko (1–4%)
Abnormal electroretinogram	Nie odnotowano
Bulging cornea	Nie odnotowano
Ocular anterior segment dysgenesis	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormally shaped ears	Zawsze
Dizziness	Często (30–79%)
Severe sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Headache	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Nasofrontal encephalocele	Często (30–79%)
Posterior fossa cyst	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Small pituitary gland	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Corneal stromal edema	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z VSX1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test