Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
VSX1 ile ilişkili özellikler
visual system homeobox 1
Human Phenotype Ontology, VSX1 ile ilişkili 36 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Anterior synechiae of the anterior chamber | Her zaman |
| Abnormal Descemet membrane morphology | Çok sık (%80–99) |
| Reduced number of corneal endothelial cells | Çok sık (%80–99) |
| Band keratopathy | Sık (%30–79) |
| Decreased clarity of vision | Sık (%30–79) |
| High eye pressure | Sık (%30–79) |
| Optic disc pallor | Sık (%30–79) |
| Underdeveloped iris | Sık (%30–79) |
| Wide-set eyes | Sık (%30–79) |
| Astigmatism | Bazen (%5–29) |
| Increased corneal curvature | Bazen (%5–29) |
| Lazy eye | Bazen (%5–29) |
| Uveal ectropion | Bazen (%5–29) |
| Very low visual acuity | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of tear production | Seyrek (%1–4) |
| Blurred vision | Seyrek (%1–4) |
| Chorioretinal atrophy | Seyrek (%1–4) |
| Corneal opacity | Seyrek (%1–4) |
| Displaced pupil | Seyrek (%1–4) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Seyrek (%1–4) |
| Eye pain | Seyrek (%1–4) |
| Glaucoma | Seyrek (%1–4) |
| Inward turning cross eyed | Seyrek (%1–4) |
| Abnormal electroretinogram | Kaydedilmedi |
| Bulging cornea | Kaydedilmedi |
| Ocular anterior segment dysgenesis | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Her zaman |
| Dizziness | Sık (%30–79) |
| Severe sensorineural hearing impairment | Sık (%30–79) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Headache | Sık (%30–79) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Sık (%30–79) |
| Ventriculomegaly | Sık (%30–79) |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Nasofrontal encephalocele | Sık (%30–79) |
| Posterior fossa cyst | Sık (%30–79) |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Small pituitary gland | Sık (%30–79) |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Corneal stromal edema | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: VSX1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde