Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan VSX1

visual system homeobox 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 36 kenmerken aan VSX1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Anterior synechiae of the anterior chamber	Altijd
Abnormal Descemet membrane morphology	Heel vaak (80–99%)
Reduced number of corneal endothelial cells	Heel vaak (80–99%)
Band keratopathy	Vaak (30–79%)
Decreased clarity of vision	Vaak (30–79%)
High eye pressure	Vaak (30–79%)
Optic disc pallor	Vaak (30–79%)
Underdeveloped iris	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Astigmatism	Soms (5–29%)
Increased corneal curvature	Soms (5–29%)
Lazy eye	Soms (5–29%)
Uveal ectropion	Soms (5–29%)
Very low visual acuity	Soms (5–29%)
Abnormality of tear production	Zelden (1–4%)
Blurred vision	Zelden (1–4%)
Chorioretinal atrophy	Zelden (1–4%)
Corneal opacity	Zelden (1–4%)
Displaced pupil	Zelden (1–4%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Zelden (1–4%)
Eye pain	Zelden (1–4%)
Glaucoma	Zelden (1–4%)
Inward turning cross eyed	Zelden (1–4%)
Abnormal electroretinogram	Niet vastgelegd
Bulging cornea	Niet vastgelegd
Ocular anterior segment dysgenesis	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally shaped ears	Altijd
Dizziness	Vaak (30–79%)
Severe sensorineural hearing impairment	Vaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Headache	Vaak (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nasofrontal encephalocele	Vaak (30–79%)
Posterior fossa cyst	Vaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small pituitary gland	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Corneal stromal edema	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan VSX1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen