Tratti

Tratti collegati a VSX1

visual system homeobox 1

La Human Phenotype Ontology collega 36 tratti a VSX1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Anterior synechiae of the anterior chamber	Sempre
Abnormal Descemet membrane morphology	Molto spesso (80–99%)
Reduced number of corneal endothelial cells	Molto spesso (80–99%)
Band keratopathy	Spesso (30–79%)
Decreased clarity of vision	Spesso (30–79%)
High eye pressure	Spesso (30–79%)
Optic disc pallor	Spesso (30–79%)
Underdeveloped iris	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Astigmatism	A volte (5–29%)
Increased corneal curvature	A volte (5–29%)
Lazy eye	A volte (5–29%)
Uveal ectropion	A volte (5–29%)
Very low visual acuity	A volte (5–29%)
Abnormality of tear production	Raramente (1–4%)
Blurred vision	Raramente (1–4%)
Chorioretinal atrophy	Raramente (1–4%)
Corneal opacity	Raramente (1–4%)
Displaced pupil	Raramente (1–4%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Raramente (1–4%)
Eye pain	Raramente (1–4%)
Glaucoma	Raramente (1–4%)
Inward turning cross eyed	Raramente (1–4%)
Abnormal electroretinogram	Non registrato
Bulging cornea	Non registrato
Ocular anterior segment dysgenesis	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped ears	Sempre
Dizziness	Spesso (30–79%)
Severe sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Headache	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasofrontal encephalocele	Spesso (30–79%)
Posterior fossa cyst	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Small pituitary gland	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Corneal stromal edema	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a VSX1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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