Merkmale

Mit VSX1 verknüpfte Merkmale

visual system homeobox 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 36 Merkmale mit VSX1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anterior synechiae of the anterior chamber	Immer
Abnormal Descemet membrane morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Reduced number of corneal endothelial cells	Sehr häufig (80–99 %)
Band keratopathy	Häufig (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Häufig (30–79 %)
High eye pressure	Häufig (30–79 %)
Optic disc pallor	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped iris	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Increased corneal curvature	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)
Uveal ectropion	Manchmal (5–29 %)
Very low visual acuity	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of tear production	Selten (1–4 %)
Blurred vision	Selten (1–4 %)
Chorioretinal atrophy	Selten (1–4 %)
Corneal opacity	Selten (1–4 %)
Displaced pupil	Selten (1–4 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Selten (1–4 %)
Eye pain	Selten (1–4 %)
Glaucoma	Selten (1–4 %)
Inward turning cross eyed	Selten (1–4 %)
Abnormal electroretinogram	Nicht erfasst
Bulging cornea	Nicht erfasst
Ocular anterior segment dysgenesis	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped ears	Immer
Dizziness	Häufig (30–79 %)
Severe sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Headache	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasofrontal encephalocele	Häufig (30–79 %)
Posterior fossa cyst	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small pituitary gland	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corneal stromal edema	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit VSX1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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