Trăsături

Trăsături asociate cu VSX1

visual system homeobox 1

Human Phenotype Ontology asociază 36 trăsături cu VSX1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anterior synechiae of the anterior chamber	Întotdeauna
Abnormal Descemet membrane morphology	Foarte des (80–99%)
Reduced number of corneal endothelial cells	Foarte des (80–99%)
Band keratopathy	Des (30–79%)
Decreased clarity of vision	Des (30–79%)
High eye pressure	Des (30–79%)
Optic disc pallor	Des (30–79%)
Underdeveloped iris	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)
Astigmatism	Uneori (5–29%)
Increased corneal curvature	Uneori (5–29%)
Lazy eye	Uneori (5–29%)
Uveal ectropion	Uneori (5–29%)
Very low visual acuity	Uneori (5–29%)
Abnormality of tear production	Rar (1–4%)
Blurred vision	Rar (1–4%)
Chorioretinal atrophy	Rar (1–4%)
Corneal opacity	Rar (1–4%)
Displaced pupil	Rar (1–4%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Rar (1–4%)
Eye pain	Rar (1–4%)
Glaucoma	Rar (1–4%)
Inward turning cross eyed	Rar (1–4%)
Abnormal electroretinogram	Neînregistrat
Bulging cornea	Neînregistrat
Ocular anterior segment dysgenesis	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally shaped ears	Întotdeauna
Dizziness	Des (30–79%)
Severe sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Headache	Des (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nasofrontal encephalocele	Des (30–79%)
Posterior fossa cyst	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small pituitary gland	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Corneal stromal edema	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu VSX1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu