Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su VSX1 susiję požymiai

visual system homeobox 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 36 požymių su VSX1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Anterior synechiae of the anterior chamberVisada
Abnormal Descemet membrane morphologyLabai dažnai (80–99%)
Reduced number of corneal endothelial cellsLabai dažnai (80–99%)
Band keratopathyDažnai (30–79%)
Decreased clarity of visionDažnai (30–79%)
High eye pressureDažnai (30–79%)
Optic disc pallorDažnai (30–79%)
Underdeveloped irisDažnai (30–79%)
Wide-set eyesDažnai (30–79%)
AstigmatismKartais (5–29%)
Increased corneal curvatureKartais (5–29%)
Lazy eyeKartais (5–29%)
Uveal ectropionKartais (5–29%)
Very low visual acuityKartais (5–29%)
Abnormality of tear productionRetai (1–4 %)
Blurred visionRetai (1–4 %)
Chorioretinal atrophyRetai (1–4 %)
Corneal opacityRetai (1–4 %)
Displaced pupilRetai (1–4 %)
Extreme sensitivity of the eyes to lightRetai (1–4 %)
Eye painRetai (1–4 %)
GlaucomaRetai (1–4 %)
Inward turning cross eyedRetai (1–4 %)
Abnormal electroretinogramNeužfiksuota
Bulging corneaNeužfiksuota
Ocular anterior segment dysgenesisNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally shaped earsVisada
DizzinessDažnai (30–79%)
Severe sensorineural hearing impairmentDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HeadacheDažnai (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainDažnai (30–79%)
VentriculomegalyDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Nasofrontal encephaloceleDažnai (30–79%)
Posterior fossa cystDažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Small pituitary glandDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Corneal stromal edemaKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su VSX1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test