Rasgos

Rasgos asociados a VSX1

visual system homeobox 1

El Human Phenotype Ontology asocia 36 rasgos a VSX1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anterior synechiae of the anterior chamber	Siempre
Abnormal Descemet membrane morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Reduced number of corneal endothelial cells	Muy frecuente (80–99 %)
Band keratopathy	Frecuente (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Frecuente (30–79 %)
High eye pressure	Frecuente (30–79 %)
Optic disc pallor	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped iris	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Astigmatism	A veces (5–29 %)
Increased corneal curvature	A veces (5–29 %)
Lazy eye	A veces (5–29 %)
Uveal ectropion	A veces (5–29 %)
Very low visual acuity	A veces (5–29 %)
Abnormality of tear production	Raro (1–4 %)
Blurred vision	Raro (1–4 %)
Chorioretinal atrophy	Raro (1–4 %)
Corneal opacity	Raro (1–4 %)
Displaced pupil	Raro (1–4 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Raro (1–4 %)
Eye pain	Raro (1–4 %)
Glaucoma	Raro (1–4 %)
Inward turning cross eyed	Raro (1–4 %)
Abnormal electroretinogram	No registrado
Bulging cornea	No registrado
Ocular anterior segment dysgenesis	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally shaped ears	Siempre
Dizziness	Frecuente (30–79 %)
Severe sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Headache	Frecuente (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nasofrontal encephalocele	Frecuente (30–79 %)
Posterior fossa cyst	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small pituitary gland	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Corneal stromal edema	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a VSX1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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