Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga VSX1 seotud tunnused

visual system homeobox 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga VSX1 36 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Anterior synechiae of the anterior chamberAlati
Abnormal Descemet membrane morphologyVäga sageli (80–99%)
Reduced number of corneal endothelial cellsVäga sageli (80–99%)
Band keratopathySageli (30–79%)
Decreased clarity of visionSageli (30–79%)
High eye pressureSageli (30–79%)
Optic disc pallorSageli (30–79%)
Underdeveloped irisSageli (30–79%)
Wide-set eyesSageli (30–79%)
AstigmatismMõnikord (5–29%)
Increased corneal curvatureMõnikord (5–29%)
Lazy eyeMõnikord (5–29%)
Uveal ectropionMõnikord (5–29%)
Very low visual acuityMõnikord (5–29%)
Abnormality of tear productionHarva (1–4%)
Blurred visionHarva (1–4%)
Chorioretinal atrophyHarva (1–4%)
Corneal opacityHarva (1–4%)
Displaced pupilHarva (1–4%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightHarva (1–4%)
Eye painHarva (1–4%)
GlaucomaHarva (1–4%)
Inward turning cross eyedHarva (1–4%)
Abnormal electroretinogramPole registreeritud
Bulging corneaPole registreeritud
Ocular anterior segment dysgenesisPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally shaped earsAlati
DizzinessSageli (30–79%)
Severe sensorineural hearing impairmentSageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HeadacheSageli (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainSageli (30–79%)
VentriculomegalySageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Nasofrontal encephaloceleSageli (30–79%)
Posterior fossa cystSageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Small pituitary glandSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Corneal stromal edemaMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga VSX1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test