Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TTC12

tetratricopeptide repeat domain 12

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q23.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 113 314 583–113 366 387 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 51,8 kb
Baltymas
705 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ13859, FLJ20535, TPARM
MANE Select transkriptas
ENST00000529221.6NM_017868.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Pirminė ciliarinė diskinezija

    • Autosominis recesyvinis

      Reta, genetiškai nevienalytė, daugiausia kvėpavimo sistemą pažeidžianti liga, kuriai būdingi lėtiniai viršutinių ir apatinių kvėpavimo takų susirgimai. Maždaug pusei PCD sergančių pacientų būdingas organų išsidėstymo asimetrijos defektas (visiškas situs inversus arba situs ambiguus / heterotaksija).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TTC12

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra TTC12. TTC12 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 112 840 485 iki 113 840 484.Chromosoma 1111q23.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 MbNCAM1: 112 961 275–113 278 436, tiesioginė grandinėNCAM1TTC12: 113 314 583–113 366 387, tiesioginė grandinėTTC12ANKK1: 113 387 774–113 400 585, tiesioginė grandinėANKK1DRD2: 113 409 021–113 476 402, atvirkštinė grandinėDRD2TMPRSS5: 113 687 543–113 706 390, atvirkštinė grandinėTMPRSS5ZW10: 113 729 794–113 773 771, atvirkštinė grandinėZW10CLDN25: 113 779 796–113 780 485, tiesioginė grandinėCLDN25USP28: 113 797 870–113 875 615, atvirkštinė grandinėUSP28TTC12 diagrama: 22 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEksonas 1: 113 314 583–113 314 618, 36 baziųEksonas 2: 113 316 243–113 316 315, 73 baziųEksonas 3: 113 323 288–113 323 451, 164 baziųEksonas 4: 113 323 994–113 324 015, 22 baziųEksonas 5: 113 324 605–113 324 682, 78 baziųEksonas 6: 113 325 524–113 325 645, 122 baziųEksonas 7: 113 329 920–113 329 979, 60 baziųEksonas 8: 113 334 966–113 335 037, 72 baziųEksonas 9: 113 338 774–113 338 834, 61 bazėEksonas 10: 113 339 286–113 339 474, 189 baziųEksonas 11: 113 340 664–113 340 733, 70 baziųEksonas 12: 113 341 837–113 341 925, 89 baziųEksonas 13: 113 344 272–113 344 440, 169 baziųEksonas 14: 113 350 073–113 350 165, 93 baziųEksonas 15: 113 351 239–113 351 299, 61 bazėEksonas 16: 113 352 070–113 352 207, 138 baziųEksonas 17: 113 359 363–113 359 461, 99 baziųEksonas 18: 113 359 940–113 360 008, 69 baziųEksonas 19: 113 362 401–113 362 502, 102 baziųEksonas 20: 113 363 828–113 363 927, 100 baziųEksonas 21: 113 364 835–113 365 060, 226 baziųEksonas 22: 113 366 225–113 366 387, 163 bazių12468101214161820225′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 51,8 kb geno; 2 118 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TTC12 genas: tetratricopeptide repeat domain 12. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ttc12

Vancouver

Dante Labs. TTC12 genas: tetratricopeptide repeat domain 12 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ttc12

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test