Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TTC12

tetratricopeptide repeat domain 12

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 113 314 583–113 366 387 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 51,8 kb
Valk
705 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ13859, FLJ20535, TPARM
MANE Select transkript
ENST00000529221.6NM_017868.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne tsiliaarne düskineesia

    • Autosoomne retsessiivne

      Haruldane, geneetiliselt heterogeenne, peamiselt hingamisteede haigus, mida iseloomustavad kroonilised ülemiste ja alumiste hingamisteede haigused. Ligikaudu pooltel PCD-patsientidest esineb elundite lateraalsuse häire (situs inversus totalis või situs ambiguus/heterotaksia).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TTC12 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub TTC12. TTC12 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 11, vahemikus 112 840 485 kuni 113 840 484.Kromosoom 1111q23.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 MbNCAM1: 112 961 275–113 278 436, otsene ahelNCAM1TTC12: 113 314 583–113 366 387, otsene ahelTTC12ANKK1: 113 387 774–113 400 585, otsene ahelANKK1DRD2: 113 409 021–113 476 402, pöördne ahelDRD2TMPRSS5: 113 687 543–113 706 390, pöördne ahelTMPRSS5ZW10: 113 729 794–113 773 771, pöördne ahelZW10CLDN25: 113 779 796–113 780 485, otsene ahelCLDN25USP28: 113 797 870–113 875 615, pöördne ahelUSP28TTC12 skeem: 22 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 113 314 583–113 314 618, 36 alustEkson 2: 113 316 243–113 316 315, 73 alustEkson 3: 113 323 288–113 323 451, 164 alustEkson 4: 113 323 994–113 324 015, 22 alustEkson 5: 113 324 605–113 324 682, 78 alustEkson 6: 113 325 524–113 325 645, 122 alustEkson 7: 113 329 920–113 329 979, 60 alustEkson 8: 113 334 966–113 335 037, 72 alustEkson 9: 113 338 774–113 338 834, 61 alustEkson 10: 113 339 286–113 339 474, 189 alustEkson 11: 113 340 664–113 340 733, 70 alustEkson 12: 113 341 837–113 341 925, 89 alustEkson 13: 113 344 272–113 344 440, 169 alustEkson 14: 113 350 073–113 350 165, 93 alustEkson 15: 113 351 239–113 351 299, 61 alustEkson 16: 113 352 070–113 352 207, 138 alustEkson 17: 113 359 363–113 359 461, 99 alustEkson 18: 113 359 940–113 360 008, 69 alustEkson 19: 113 362 401–113 362 502, 102 alustEkson 20: 113 363 828–113 363 927, 100 alustEkson 21: 113 364 835–113 365 060, 226 alustEkson 22: 113 366 225–113 366 387, 163 alust12468101214161820225′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 51,8 kb; neist 2118 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TTC12 geen: tetratricopeptide repeat domain 12. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ttc12

Vancouver

Dante Labs. TTC12 geen: tetratricopeptide repeat domain 12 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ttc12

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test