Gen
TTC12
tetratricopeptide repeat domain 12
- HGNC 23700(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000149292(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 54970(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q23.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 113.314.583–113.366.387 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner fordelt over 51,8 kb
- Protein
- 705 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- FLJ13859, FLJ20535, TPARM
- MANE Select-transkript
- ENST00000529221.6NM_017868.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TTC12 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Primær ciliær dyskinesi
- Autosomal recessiv
En sjælden, genetisk heterogen sygdom, primært i luftvejene, karakteriseret ved kronisk sygdom i de øvre og nedre luftveje. Omkring halvdelen af patienterne med PCD har en lateralitetsdefekt i organerne (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er TTC12 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,3 kb af genets 51,8 kb; 2.118 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til TTC12
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TTC12 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TTC12-genet: tetratricopeptide repeat domain 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ttc12
Dante Labs. TTC12-genet: tetratricopeptide repeat domain 12 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ttc12
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger