Características

Características associadas a STAT2

signal transducer and activator of transcription 2

A Human Phenotype Ontology associa 29 características a STAT2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding in brain	Sempre
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
Elevated circulating D-dimer concentration	Sempre
Elevated white blood count	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Congenital thrombocytopenia	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated CSF neopterin level	Sempre
High urine protein levels	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Frequente (30–79%)
Episodic fever	Frequente (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Frequente (30–79%)
Elevated serum ferritin	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cerebral white matter morphology	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Small cerebellum	Frequente (30–79%)
Encephalopathy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged heart	Sempre
Inflammation of the lymph nodes	Sempre
High blood pressure	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating IgA concentration	Sempre
Decreased circulating IgM concentration	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Severe viral infection	Frequente (30–79%)
Post-vaccination measles	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Sempre
Respiratory function loss	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Acute kidney injury	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal deposits of calcium in the brain	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a STAT2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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