Características

Características associadas a SSR4

signal sequence receptor subunit 4

A Human Phenotype Ontology associa 34 características a SSR4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SSR4

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Sempre
Abnormally small head	Sempre
Abnormality of the red part of the upper lip	Muito frequente (80–99%)
Wide mouth	Muito frequente (80–99%)
Widely spaced teeth	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Absent septum pellucidum	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Abnormality of the skeletal system	Por vezes (5–29%)
Joint dislocation	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the gastrointestinal tract	Muito frequente (80–99%)
Acid reflux	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Vomiting	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of coagulation	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the coagulation cascade	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the cardiovascular system	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Muito frequente (80–99%)
Deeply set eye	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of digit	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Type I transferrin isoform profile	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SSR4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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