Tunnused

Geeniga SSR4 seotud tunnused

signal sequence receptor subunit 4

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SSR4 34 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

SSR4

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal facial shape	Alati
Abnormally small head	Alati
Abnormality of the red part of the upper lip	Väga sageli (80–99%)
Wide mouth	Väga sageli (80–99%)
Widely spaced teeth	Väga sageli (80–99%)
Little lower jaw	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Mõnikord (5–29%)
Absent septum pellucidum	Mõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tone	Alati
Low muscle tone	Alati
Abnormality of the skeletal system	Mõnikord (5–29%)
Joint dislocation	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the gastrointestinal tract	Väga sageli (80–99%)
Acid reflux	Väga sageli (80–99%)
Feeding difficulties	Väga sageli (80–99%)
Vomiting	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of coagulation	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the coagulation cascade	Harva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the cardiovascular system	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Harva (1–4%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Väga sageli (80–99%)
Deeply set eye	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Horseshoe kidney	Mõnikord (5–29%)
Hypospadias	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of digit	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Large ears	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breathing difficulties	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Väga sageli (80–99%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Type I transferrin isoform profile	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SSR4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test