Cechy

Cechy powiązane z SSR4

signal sequence receptor subunit 4

Human Phenotype Ontology łączy z SSR4 34 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SSR4

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Zawsze
Abnormally small head	Zawsze
Abnormality of the red part of the upper lip	Bardzo często (80–99%)
Wide mouth	Bardzo często (80–99%)
Widely spaced teeth	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Epilepsy	Często (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Czasami (5–29%)
Absent septum pellucidum	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Abnormality of the skeletal system	Czasami (5–29%)
Joint dislocation	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the gastrointestinal tract	Bardzo często (80–99%)
Acid reflux	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)
Vomiting	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of coagulation	Czasami (5–29%)
Abnormality of the coagulation cascade	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the cardiovascular system	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Bardzo często (80–99%)
Deeply set eye	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Horseshoe kidney	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of digit	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Type I transferrin isoform profile	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SSR4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test