Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SSR4 susiję požymiai

signal sequence receptor subunit 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 34 požymių su SSR4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal facial shapeVisada
Abnormally small headVisada
Abnormality of the red part of the upper lipLabai dažnai (80–99%)
Wide mouthLabai dažnai (80–99%)
Widely spaced teethLabai dažnai (80–99%)
Little lower jawNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
EpilepsyDažnai (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphologyKartais (5–29%)
Absent septum pellucidumKartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneVisada
Low muscle toneVisada
Abnormality of the skeletal systemKartais (5–29%)
Joint dislocationKartais (5–29%)
ScoliosisKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the gastrointestinal tractLabai dažnai (80–99%)
Acid refluxLabai dažnai (80–99%)
Feeding difficultiesLabai dažnai (80–99%)
VomitingLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of coagulationKartais (5–29%)
Abnormality of the coagulation cascadeRetai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the cardiovascular systemKartais (5–29%)
Patent ductus arteriosusRetai (1–4 %)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedLabai dažnai (80–99%)
Deeply set eyeLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Horseshoe kidneyKartais (5–29%)
HypospadiasNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of digitNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Large earsLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breathing difficultiesNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightLabai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Type I transferrin isoform profileNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SSR4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test