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Rasgos

Rasgos asociados a SSR4

signal sequence receptor subunit 4

El Human Phenotype Ontology asocia 34 rasgos a SSR4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal facial shapeSiempre
Abnormally small headSiempre
Abnormality of the red part of the upper lipMuy frecuente (80–99 %)
Wide mouthMuy frecuente (80–99 %)
Widely spaced teethMuy frecuente (80–99 %)
Little lower jawNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delaySiempre
Intellectual disabilitySiempre
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphologyA veces (5–29 %)
Absent septum pellucidumA veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle toneSiempre
Low muscle toneSiempre
Abnormality of the skeletal systemA veces (5–29 %)
Joint dislocationA veces (5–29 %)
ScoliosisA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the gastrointestinal tractMuy frecuente (80–99 %)
Acid refluxMuy frecuente (80–99 %)
Feeding difficultiesMuy frecuente (80–99 %)
VomitingMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of coagulationA veces (5–29 %)
Abnormality of the coagulation cascadeRaro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the cardiovascular systemA veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosusRaro (1–4 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cross-eyedMuy frecuente (80–99 %)
Deeply set eyeMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Horseshoe kidneyA veces (5–29 %)
HypospadiasNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Curvature of digitNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Large earsMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Breathing difficultiesNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightMuy frecuente (80–99 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Type I transferrin isoform profileNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SSR4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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