Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SSR4

signal sequence receptor subunit 4

Human Phenotype Ontology knytter 34 kjennetegn til SSR4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

SSR4

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Alltid
Abnormally small head	Alltid
Abnormality of the red part of the upper lip	Svært ofte (80–99 %)
Wide mouth	Svært ofte (80–99 %)
Widely spaced teeth	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Noen ganger (5–29 %)
Absent septum pellucidum	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Abnormality of the skeletal system	Noen ganger (5–29 %)
Joint dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the gastrointestinal tract	Svært ofte (80–99 %)
Acid reflux	Svært ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Svært ofte (80–99 %)
Vomiting	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of coagulation	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the cardiovascular system	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Svært ofte (80–99 %)
Deeply set eye	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Horseshoe kidney	Noen ganger (5–29 %)
Hypospadias	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of digit	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large ears	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Type I transferrin isoform profile	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SSR4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test