Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SSR4

signal sequence receptor subunit 4

De Human Phenotype Ontology koppelt 34 kenmerken aan SSR4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal facial shapeAltijd
Abnormally small headAltijd
Abnormality of the red part of the upper lipHeel vaak (80–99%)
Wide mouthHeel vaak (80–99%)
Widely spaced teethHeel vaak (80–99%)
Little lower jawNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayAltijd
Intellectual disabilityAltijd
EpilepsyVaak (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphologySoms (5–29%)
Absent septum pellucidumSoms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle toneAltijd
Low muscle toneAltijd
Abnormality of the skeletal systemSoms (5–29%)
Joint dislocationSoms (5–29%)
ScoliosisSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the gastrointestinal tractHeel vaak (80–99%)
Acid refluxHeel vaak (80–99%)
Feeding difficultiesHeel vaak (80–99%)
VomitingHeel vaak (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of coagulationSoms (5–29%)
Abnormality of the coagulation cascadeZelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the cardiovascular systemSoms (5–29%)
Patent ductus arteriosusZelden (1–4%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cross-eyedHeel vaak (80–99%)
Deeply set eyeHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Horseshoe kidneySoms (5–29%)
HypospadiasNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Curvature of digitNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Large earsHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Breathing difficultiesNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightHeel vaak (80–99%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Type I transferrin isoform profileNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SSR4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen