İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SSR4 ile ilişkili özellikler

signal sequence receptor subunit 4

Human Phenotype Ontology, SSR4 ile ilişkili 34 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shapeHer zaman
Abnormally small headHer zaman
Abnormality of the red part of the upper lipÇok sık (%80–99)
Wide mouthÇok sık (%80–99)
Widely spaced teethÇok sık (%80–99)
Little lower jawKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
EpilepsySık (%30–79)
Abnormal periventricular white matter morphologyBazen (%5–29)
Absent septum pellucidumBazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle toneHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Abnormality of the skeletal systemBazen (%5–29)
Joint dislocationBazen (%5–29)
ScoliosisBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the gastrointestinal tractÇok sık (%80–99)
Acid refluxÇok sık (%80–99)
Feeding difficultiesÇok sık (%80–99)
VomitingÇok sık (%80–99)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of coagulationBazen (%5–29)
Abnormality of the coagulation cascadeSeyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the cardiovascular systemBazen (%5–29)
Patent ductus arteriosusSeyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cross-eyedÇok sık (%80–99)
Deeply set eyeÇok sık (%80–99)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Horseshoe kidneyBazen (%5–29)
HypospadiasKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Curvature of digitKaydedilmedi

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Large earsÇok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Breathing difficultiesKaydedilmedi

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightÇok sık (%80–99)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Type I transferrin isoform profileKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SSR4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al