Merkmale

Mit SSR4 verknüpfte Merkmale

signal sequence receptor subunit 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 34 Merkmale mit SSR4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SSR4

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Immer
Abnormally small head	Immer
Abnormality of the red part of the upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Wide mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Widely spaced teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Absent septum pellucidum	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Low muscle tone	Immer
Abnormality of the skeletal system	Manchmal (5–29 %)
Joint dislocation	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the gastrointestinal tract	Sehr häufig (80–99 %)
Acid reflux	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Vomiting	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of coagulation	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the cardiovascular system	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Deeply set eye	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of digit	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Type I transferrin isoform profile	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SSR4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen