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Tratti
Tratti collegati a SSR4
signal sequence receptor subunit 4
La Human Phenotype Ontology collega 34 tratti a SSR4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Sempre |
| Abnormally small head | Sempre |
| Abnormality of the red part of the upper lip | Molto spesso (80–99%) |
| Wide mouth | Molto spesso (80–99%) |
| Widely spaced teeth | Molto spesso (80–99%) |
| Little lower jaw | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Intellectual disability | Sempre |
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
| Abnormal periventricular white matter morphology | A volte (5–29%) |
| Absent septum pellucidum | A volte (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Sempre |
| Low muscle tone | Sempre |
| Abnormality of the skeletal system | A volte (5–29%) |
| Joint dislocation | A volte (5–29%) |
| Scoliosis | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Molto spesso (80–99%) |
| Acid reflux | Molto spesso (80–99%) |
| Feeding difficulties | Molto spesso (80–99%) |
| Vomiting | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of coagulation | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the coagulation cascade | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the cardiovascular system | A volte (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cross-eyed | Molto spesso (80–99%) |
| Deeply set eye | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Horseshoe kidney | A volte (5–29%) |
| Hypospadias | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Curvature of digit | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Large ears | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Breathing difficulties | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Molto spesso (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Type I transferrin isoform profile | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SSR4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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