Egenskaber

Egenskaber knyttet til SSR4

signal sequence receptor subunit 4

Human Phenotype Ontology knytter 34 egenskaber til SSR4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SSR4

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Altid
Abnormally small head	Altid
Abnormality of the red part of the upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Wide mouth	Meget ofte (80–99 %)
Widely spaced teeth	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Nogle gange (5–29 %)
Absent septum pellucidum	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Low muscle tone	Altid
Abnormality of the skeletal system	Nogle gange (5–29 %)
Joint dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the gastrointestinal tract	Meget ofte (80–99 %)
Acid reflux	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Vomiting	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of coagulation	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the cardiovascular system	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Deeply set eye	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Horseshoe kidney	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of digit	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Type I transferrin isoform profile	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SSR4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test