Trăsături

Trăsături asociate cu SSR4

signal sequence receptor subunit 4

Human Phenotype Ontology asociază 34 trăsături cu SSR4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

SSR4

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal facial shape	Întotdeauna
Abnormally small head	Întotdeauna
Abnormality of the red part of the upper lip	Foarte des (80–99%)
Wide mouth	Foarte des (80–99%)
Widely spaced teeth	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Epilepsy	Des (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Uneori (5–29%)
Absent septum pellucidum	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Abnormality of the skeletal system	Uneori (5–29%)
Joint dislocation	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the gastrointestinal tract	Foarte des (80–99%)
Acid reflux	Foarte des (80–99%)
Feeding difficulties	Foarte des (80–99%)
Vomiting	Foarte des (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of coagulation	Uneori (5–29%)
Abnormality of the coagulation cascade	Rar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the cardiovascular system	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Foarte des (80–99%)
Deeply set eye	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Horseshoe kidney	Uneori (5–29%)
Hypospadias	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of digit	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large ears	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulties	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Foarte des (80–99%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Type I transferrin isoform profile	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SSR4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu