Características

Características associadas a SNF8

SNF8 subunit of ESCRT-II

A Human Phenotype Ontology associa 26 características a SNF8, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Degeneration of cerebellum	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Leukoencephalopathy	Sempre
Generalized brain degeneration	Muito frequente (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Cerebellar cortical atrophy	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Mild global developmental delay	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of visual evoked potentials	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Optic nerve hypoplasia	Sempre
Optic atrophy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Tube feeding	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SNF8 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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