Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin SNF8 yhdistetyt ominaisuudet

SNF8 subunit of ESCRT-II

Human Phenotype Ontology yhdistää SNF8-geeniin 26 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Degeneration of cerebellumAina
Delayed speech and language developmentAina
Intellectual disabilityAina
LeukoencephalopathyAina
Generalized brain degenerationHyvin usein (80–99%)
Agenesis of corpus callosumUsein (30–79%)
Cerebellar cortical atrophyUsein (30–79%)
EEG abnormalityUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Global developmental delayUsein (30–79%)
Mild global developmental delayUsein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumUsein (30–79%)
AtaxiaJoskus (5–29%)
Dysplastic corpus callosumJoskus (5–29%)
Fewer and broader ridges in brainJoskus (5–29%)
Loss of developmental milestonesJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of visual evoked potentialsAina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsAina
Optic nerve hypoplasiaAina
Optic atrophyUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesAina
Poor swallowingAina
Tube feedingUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Conductive deafnessJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SNF8-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test