Cechy

Cechy powiązane z SNF8

SNF8 subunit of ESCRT-II

Human Phenotype Ontology łączy z SNF8 26 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Leukoencephalopathy	Zawsze
Generalized brain degeneration	Bardzo często (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Cerebellar cortical atrophy	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Mild global developmental delay	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Czasami (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of visual evoked potentials	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Optic nerve hypoplasia	Zawsze
Optic atrophy	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Poor swallowing	Zawsze
Tube feeding	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Conductive deafness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SNF8 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test