Merkmale

Mit SNF8 verknüpfte Merkmale

SNF8 subunit of ESCRT-II

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 26 Merkmale mit SNF8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Degeneration of cerebellum	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Intellectual disability	Immer
Leukoencephalopathy	Immer
Generalized brain degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Cerebellar cortical atrophy	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Mild global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of visual evoked potentials	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Optic nerve hypoplasia	Immer
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Poor swallowing	Immer
Tube feeding	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SNF8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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