Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SNF8

SNF8 subunit of ESCRT-II

Human Phenotype Ontology knytter 26 kjennetegn til SNF8, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Degeneration of cerebellum	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Leukoencephalopathy	Alltid
Generalized brain degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Cerebellar cortical atrophy	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Mild global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Noen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of visual evoked potentials	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Optic nerve hypoplasia	Alltid
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid
Poor swallowing	Alltid
Tube feeding	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SNF8 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test