Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SNF8

SNF8 subunit of ESCRT-II

De Human Phenotype Ontology koppelt 26 kenmerken aan SNF8, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Degeneration of cerebellumAltijd
Delayed speech and language developmentAltijd
Intellectual disabilityAltijd
LeukoencephalopathyAltijd
Generalized brain degenerationHeel vaak (80–99%)
Agenesis of corpus callosumVaak (30–79%)
Cerebellar cortical atrophyVaak (30–79%)
EEG abnormalityVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Global developmental delayVaak (30–79%)
Mild global developmental delayVaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumVaak (30–79%)
AtaxiaSoms (5–29%)
Dysplastic corpus callosumSoms (5–29%)
Fewer and broader ridges in brainSoms (5–29%)
Loss of developmental milestonesSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of visual evoked potentialsAltijd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsAltijd
Optic nerve hypoplasiaAltijd
Optic atrophyVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesAltijd
Poor swallowingAltijd
Tube feedingVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Conductive deafnessSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SNF8 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen