특성

SNF8 연관 특성

SNF8 subunit of ESCRT-II

인간 표현형 온톨로지가 SNF8에 연결하는 특성은 26개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Degeneration of cerebellum	항상
Delayed speech and language development	항상
Intellectual disability	항상
Leukoencephalopathy	항상
Generalized brain degeneration	매우 자주 (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	자주 (30–79%)
Cerebellar cortical atrophy	자주 (30–79%)
EEG abnormality	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Mild global developmental delay	자주 (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	자주 (30–79%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	가끔 (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	가끔 (5–29%)
Loss of developmental milestones	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of visual evoked potentials	항상
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	항상
Optic nerve hypoplasia	항상
Optic atrophy	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Conductive deafness	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SNF8에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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