Egenskaber

Egenskaber knyttet til SNF8

SNF8 subunit of ESCRT-II

Human Phenotype Ontology knytter 26 egenskaber til SNF8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Degeneration of cerebellum	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Intellectual disability	Altid
Leukoencephalopathy	Altid
Generalized brain degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Cerebellar cortical atrophy	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Mild global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of visual evoked potentials	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Optic nerve hypoplasia	Altid
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Poor swallowing	Altid
Tube feeding	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SNF8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test