Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s SNF8

SNF8 subunit of ESCRT-II

Human Phenotype Ontology spojuje s SNF8 26 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Degeneration of cerebellumVždy
Delayed speech and language developmentVždy
Intellectual disabilityVždy
LeukoencephalopathyVždy
Generalized brain degenerationVelmi často (80–99 %)
Agenesis of corpus callosumČasto (30–79 %)
Cerebellar cortical atrophyČasto (30–79 %)
EEG abnormalityČasto (30–79 %)
EpilepsyČasto (30–79 %)
Global developmental delayČasto (30–79 %)
Mild global developmental delayČasto (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumČasto (30–79 %)
AtaxiaNěkdy (5–29 %)
Dysplastic corpus callosumNěkdy (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brainNěkdy (5–29 %)
Loss of developmental milestonesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of visual evoked potentialsVždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVždy
Optic nerve hypoplasiaVždy
Optic atrophyČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficultiesVždy
Poor swallowingVždy
Tube feedingČasto (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Conductive deafnessNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SNF8 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test