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Rasgos

Rasgos asociados a SNF8

SNF8 subunit of ESCRT-II

El Human Phenotype Ontology asocia 26 rasgos a SNF8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Degeneration of cerebellumSiempre
Delayed speech and language developmentSiempre
Intellectual disabilitySiempre
LeukoencephalopathySiempre
Generalized brain degenerationMuy frecuente (80–99 %)
Agenesis of corpus callosumFrecuente (30–79 %)
Cerebellar cortical atrophyFrecuente (30–79 %)
EEG abnormalityFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Global developmental delayFrecuente (30–79 %)
Mild global developmental delayFrecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumFrecuente (30–79 %)
AtaxiaA veces (5–29 %)
Dysplastic corpus callosumA veces (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brainA veces (5–29 %)
Loss of developmental milestonesA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of visual evoked potentialsSiempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSiempre
Optic nerve hypoplasiaSiempre
Optic atrophyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feeding difficultiesSiempre
Poor swallowingSiempre
Tube feedingFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Conductive deafnessA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SNF8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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