Jellemzők

A(z) SNF8 génhez kapcsolódó jellemzők

SNF8 subunit of ESCRT-II

A Human Phenotype Ontology 26 jellemzőt kapcsol a(z) SNF8 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Degeneration of cerebellum	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Leukoencephalopathy	Mindig
Generalized brain degeneration	Nagyon gyakran (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Cerebellar cortical atrophy	Gyakran (30–79%)
EEG abnormality	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Mild global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Ataxia	Néha (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Néha (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Néha (5–29%)
Loss of developmental milestones	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of visual evoked potentials	Mindig
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mindig
Optic nerve hypoplasia	Mindig
Optic atrophy	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Mindig
Poor swallowing	Mindig
Tube feeding	Gyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Conductive deafness	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SNF8 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet