İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SNF8 ile ilişkili özellikler

SNF8 subunit of ESCRT-II

Human Phenotype Ontology, SNF8 ile ilişkili 26 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Degeneration of cerebellumHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
LeukoencephalopathyHer zaman
Generalized brain degenerationÇok sık (%80–99)
Agenesis of corpus callosumSık (%30–79)
Cerebellar cortical atrophySık (%30–79)
EEG abnormalitySık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Global developmental delaySık (%30–79)
Mild global developmental delaySık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSık (%30–79)
AtaxiaBazen (%5–29)
Dysplastic corpus callosumBazen (%5–29)
Fewer and broader ridges in brainBazen (%5–29)
Loss of developmental milestonesBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of visual evoked potentialsHer zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsHer zaman
Optic nerve hypoplasiaHer zaman
Optic atrophySık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman
Poor swallowingHer zaman
Tube feedingSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Conductive deafnessBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SNF8 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al