Caractéristiques

Caractéristiques liées à SNF8

SNF8 subunit of ESCRT-II

La Human Phenotype Ontology associe 26 caractéristiques à SNF8, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Degeneration of cerebellum	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Leukoencephalopathy	Toujours
Generalized brain degeneration	Très souvent (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Cerebellar cortical atrophy	Souvent (30–79 %)
EEG abnormality	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Mild global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of visual evoked potentials	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Optic nerve hypoplasia	Toujours
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Poor swallowing	Toujours
Tube feeding	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SNF8 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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