Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SNF8 seotud tunnused

SNF8 subunit of ESCRT-II

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SNF8 26 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Degeneration of cerebellumAlati
Delayed speech and language developmentAlati
Intellectual disabilityAlati
LeukoencephalopathyAlati
Generalized brain degenerationVäga sageli (80–99%)
Agenesis of corpus callosumSageli (30–79%)
Cerebellar cortical atrophySageli (30–79%)
EEG abnormalitySageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Global developmental delaySageli (30–79%)
Mild global developmental delaySageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSageli (30–79%)
AtaxiaMõnikord (5–29%)
Dysplastic corpus callosumMõnikord (5–29%)
Fewer and broader ridges in brainMõnikord (5–29%)
Loss of developmental milestonesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of visual evoked potentialsAlati
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsAlati
Optic nerve hypoplasiaAlati
Optic atrophySageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesAlati
Poor swallowingAlati
Tube feedingSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Conductive deafnessMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SNF8 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test