Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SNF8 susiję požymiai

SNF8 subunit of ESCRT-II

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 26 požymių su SNF8, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Degeneration of cerebellumVisada
Delayed speech and language developmentVisada
Intellectual disabilityVisada
LeukoencephalopathyVisada
Generalized brain degenerationLabai dažnai (80–99%)
Agenesis of corpus callosumDažnai (30–79%)
Cerebellar cortical atrophyDažnai (30–79%)
EEG abnormalityDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Mild global developmental delayDažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumDažnai (30–79%)
AtaxiaKartais (5–29%)
Dysplastic corpus callosumKartais (5–29%)
Fewer and broader ridges in brainKartais (5–29%)
Loss of developmental milestonesKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of visual evoked potentialsVisada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVisada
Optic nerve hypoplasiaVisada
Optic atrophyDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesVisada
Poor swallowingVisada
Tube feedingDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Conductive deafnessKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SNF8 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test