Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SLF2

SMC5/6 complex localization factor 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 32 kenmerken aan SLF2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Basilar invaginationSoms (5–29%)
Dental cavitiesSoms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSoms (5–29%)
High palateSoms (5–29%)
Long faceSoms (5–29%)
Long philtrumSoms (5–29%)
Prominent noseSoms (5–29%)
Short chinSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneSoms (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onsetSoms (5–29%)
Rounded lower backSoms (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased blood leukocyte numberSoms (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobinSoms (5–29%)
Low platelet countSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
BirthmarkVaak (30–79%)
Dry skinSoms (5–29%)
Irregular hyperpigmentationSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayAltijd
Attention deficitSoms (5–29%)
Autism spectrum disorderSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSoms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Glue earSoms (5–29%)
Small earsSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EczemaSoms (5–29%)
Recurrent infectionsSoms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferationSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesVaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Underactive thyroidSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Clouding of the lens of the eyeSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Permanent enlargement of the airways of the lungsSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SLF2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen