Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SLF2 susiję požymiai

SMC5/6 complex localization factor 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 32 požymių su SLF2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Basilar invaginationKartais (5–29%)
Dental cavitiesKartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsKartais (5–29%)
High palateKartais (5–29%)
Long faceKartais (5–29%)
Long philtrumKartais (5–29%)
Prominent noseKartais (5–29%)
Short chinKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneKartais (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onsetKartais (5–29%)
Rounded lower backKartais (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased blood leukocyte numberKartais (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobinKartais (5–29%)
Low platelet countKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
BirthmarkDažnai (30–79%)
Dry skinKartais (5–29%)
Irregular hyperpigmentationKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Attention deficitKartais (5–29%)
Autism spectrum disorderKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartKartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Glue earKartais (5–29%)
Small earsKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EczemaKartais (5–29%)
Recurrent infectionsKartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferationKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroidKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eyeKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Permanent enlargement of the airways of the lungsKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLF2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test